Detalles de la búsqueda
1.
Developmental and temporal characteristics of clonal sperm mosaicism.
Cell
; 184(18): 4772-4783.e15, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388390
2.
Cell-type-resolved mosaicism reveals clonal dynamics of the human forebrain.
Nature
; 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600385
3.
Somatic mosaicism reveals clonal distributions of neocortical development.
Nature
; 604(7907): 689-696, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444276
4.
Sperm mosaicism: implications for genomic diversity and disease.
Trends Genet
; 37(10): 890-902, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34158173
5.
Mutations in LNPK, Encoding the Endoplasmic Reticulum Junction Stabilizer Lunapark, Cause a Recessive Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(2): 296-304, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032983
6.
Recurrent homozygous damaging mutation in TMX2, encoding a protein disulfide isomerase, in four families with microlissencephaly.
J Med Genet
; 57(4): 274-282, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586943
7.
Uner Tan syndrome caused by a homozygous TUBB2B mutation affecting microtubule stability.
Hum Mol Genet
; 26(2): 258-269, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28013290
8.
Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(1): 228-35, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392077
9.
Tubulins and brain development - The origins of functional specification.
Mol Cell Neurosci
; 84: 58-67, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28347630
10.
Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(3): 785, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588454
11.
Genomic Mosaicism of the Brain: Origin, Impact, and Utility.
Neurosci Bull
; 2023 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37898991
12.
Cell-type-resolved somatic mosaicism reveals clonal dynamics of the human forebrain.
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; 2023 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961480
13.
Control-independent mosaic single nucleotide variant detection with DeepMosaic.
Nat Biotechnol
; 41(6): 870-877, 2023 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593400
14.
Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development.
Nat Genet
; 55(2): 209-220, 2023 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635388
15.
Unbiased mosaic variant assessment in sperm: a cohort study to test predictability of transmission.
Elife
; 112022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35787314
16.
Biallelic hypomorphic mutations in HEATR5B, encoding HEAT repeat-containing protein 5B, in a neurological syndrome with pontocerebellar hypoplasia.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 957-964, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824466
17.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 271-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901138
18.
Mutations in Spliceosomal Genes PPIL1 and PRP17 Cause Neurodegenerative Pontocerebellar Hypoplasia with Microcephaly.
Neuron
; 109(2): 241-256.e9, 2021 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220177
19.
The Evolution of the Mammalian ABCA6-like Genes: Analysis of Phylogenetic, Expression, and Population Genetic Data Reveals Complex Evolutionary Histories.
Genome Biol Evol
; 12(11): 2093-2106, 2020 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877505
20.
mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly.
Epilepsia Open
; 5(1): 97-106, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32140648